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​Migalastat è una terapia orale innovativa progettata per il trattamento della malattia di Fabry, una rara malattia genetica da accumulo lisosomiale che colpisce più organi e riduce significativamente la qualità della vita. A differenza delle tradizionali terapie enzimatiche sostitutive, Migalastat agisce stabilizzando alcune forme dell’enzima stesso dell’organismo, consentendogli di funzionare in modo più efficace.

Osimertinib ha trasformato il panorama terapeutico dei pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC), in particolare quelli portatori di mutazioni dell’EGFR. Rispetto alla chemioterapia tradizionale, questa terapia mirata offre tassi di sopravvivenza migliori, una migliore penetrazione nel cervello e meno tossicità sistemiche gravi. Tuttavia, molti pazienti e acquirenti di servizi sanitari devono ancora affrontare domande relative all’efficacia, alla sicurezza, ai meccanismi di resistenza, all’accessibilità economica e ai risultati a lungo termine.

La sapropterina è diventata un'importante opzione terapeutica per i soggetti affetti da fenilchetonuria (PKU), in particolare per i pazienti che conservano una certa attività residua della fenilalanina idrossilasi. Questo farmaco aiuta a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue, consentendo un migliore controllo metabolico e potenzialmente una dieta meno restrittiva per alcuni pazienti.

Il pralatrexato è un inibitore del metabolismo analogo dell'acido folico, appartenente alla classe dei chemioterapici antifolati. Viene utilizzato principalmente per il trattamento di pazienti adulti affetti da linfoma periferico a cellule T recidivante o refrattario (R/R PTCL).